כיצד מאבחנים טוברוס סקלרוזיס?

אבחנה קלינית של טוברוס סקלרוזיס מתבססת על בדיקה גופנית מדוקדקת בשילוב בדיקות הדמיה.
הבדיקה הספציפית שיש לבצע תלויה בגילו של האדם.
טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI) מתבצעות על מנת לאתר ממצאים אופיינים במוח.
CT ברזולוציה גבוהה (HRCT) של הריאות או MRI של הכבד והכליות יכולים לסייע באבחון גידולים או ציסטות באיברים אלו.
רופאים צריכים לבחון בקפדנות את העור ולחפש מגוון של ביטויים עוריים כגון פיברומות (תוספות עור) על ציפורני הידיים והרגליים, שקעים בשיניים, או פיברומות בתוך הפה. מנורת Wood או אור אולטרה-סגול מסייעים באיתור כתמים היפומלאנוטיים (בהירים יותר מהעור סביבם), שלעיתים יש קושי באיתורם בתינוקות או באנשים עם גוון עור בהיר.
יש לבחון את העיניים לאיתור ממצאים ברשתית.
את הלב יש לבדוק באמצעות אקו-קרדיוגרם  (אולטרה-סאונד של הלב) וא.ק.ג. ( רישום פעילות חשמלית) לאיתור גידולים לבביים שפירים.

הקריטריונים האבחוניים וההמלצות לבדיקות מעקב ל-TSC  עודכנו ב- 2012 בכנס הקונצנזוס השני של TSC שהתקיים בוושינגטון ופורסמו ב 2013 (תרגום ההמלצות נמצא בהמשך).

ניתן לבצע כיום בדיקות גנטיות ל-TSC בכדי לאשש אבחנה קלינית ולזהות אם ישנה מוטציה הגורמת למחלה. אין שום מאפיין קליני שהוא ייחודי ל-TSC. בנוסף, מאפיינים רבים של TSC  כגון התקפים או מוגבלויות שכליות ניתן לראות אצל אנשים רבים שאינם בעלי TSC. לכן נדרש מקבץ של מאפיינים לצורך קביעת האבחנה הקלינית. יש מאפיינים מסויימים שהינם בעלי משקל גדול יותר. ככל שישנם יותר מאפיינים כך ההסתברות שאכן מדובר ב-TSC  גדולה יותר.