Tuberous Sclerosis Alliance of Israel
           

 



כליות


כליות Kidneys
 


אנגיומיוליפומות כלייתיות  הינן גידולים שפירים והן  הממצא הכלייתי השכיח ביותר בחולי טוברוס סקלרוזיס .אנגיומיוליפומות מופיעות ב  70%-80% מהמבוגרים והילדים הגדולים עם טוברוס סקלרוזיס . גידולים אלו מופיעים בגיל הילדות וגדלים לרוב בצורה אטית אשר אינה מהווה בעיה עד לגיל הבגרות . אנשים עם TSC זקוקים למעקב הדמייה שגרתי של הכליות. לראשונה בעת האבחון ולאחר מכן  פעם בשנה עד שלוש שנים לכל ימי חייו. הבדיקה המועדפת להדמייה של הכליות הינה  MRI. אניגיומיוליפומות הגדולות מ 4 ס"מ יכולות לגרום לתסמינים כגון המטוריה (דם בשתן) בגלל המצאות של כלי דם לא תקינים בתוכן . ניתן לטפל באניגיומיוליפומות בהליך הנקרא אמבוליזציה, שבו אספקת הדם אל הגידול נחסמת.

מעכבי mTOR הם הטיפול המקובל כיום אנגיומיוליפומות אשר הולכות וגדלות, על מנת למנוע דימום עתידי ובעיות אחרות. זאת עקב שיעור הישנות גבוה של הגידולים וסכנת של דימום לאחר האמבוליזציה, וההצלחה של טיפול במעכבי mTOR  בניסויים הקליניים.


אמבוליזציה סלקטיבית מהווה קו שני לטיפול באנגיומיוליפומות בגדילה, וכן טיפול ראשוני באנגיוליפומות מדממות. אמבוליזציה סלקטיבית עדיפה על פני התערבות ניתוחית, למרות שניתוח לעיתים הכרחי להסרת אנגיומיוליפומות, יש להימנע מכריתת הכליה (
nephrectomy ) .


חשוב לבצע ניטור של לחץ הדם בכל ביקור רופא מכיוון שזה יכול להוות סימן ראשוני למעורבות כלייתית . תסמינים אחרים הדורשים מעקב הנם דם בשתן, ותלונות על כאב בטני או מותני .

הסתמכות רק על בדיקות דם ושתן באנשים עם TSC  לניטור תפקוד כלייתי  אינה מספיקה מכיוון שבדיקות תקינות אלו אינן בהכרח מצביעות על אי מעורבות כלייתית.


ממצא שכיח נוסף בחולי
TSC הן ציסטות כלייתיות. הציסטות יכולות להופיע בכליה אחת או בשתיהן ובדרך כלל אינם דורשות טיפול, אלא אם כן הן גדלות ותופסות חלק נכבד מהכליה.

למספר מועט של אנשים עם  TSC ישנה בנוסף מחלת כליות פוליציסטיות ( PKD ) . הגן TSC2 ממוקם בסמוך לאחד הגנים של PKD על כרומוזום 16. לכן, כאשר יש חסר (deletion) גדול בכרומוזום זה לעיתים נפגעים שני הגנים ( TSC2 ו- PKD ) . אדם יפתח את שתי המחלות אם שני הגנים שלו פגועים ולרוב ילדים אלו נולדים כבר עם PKD . PKD מאופיין בציסטות כלייתיות מרובות אשר גדלות ומתרבות עם הזמן, וגורמות למסת הכליה לגדול. בסופו של דבר הכליות הפגועות קורסות וגורמות לכשל כלייתי הדורשים דיאליזה והשתלת כליה.

English

בניית אתרים 2all