Tuberous Sclerosis Alliance of Israel
           

 

טוברוס סקלרוזיס הינה הפרעה גנטית הגורמת להתפתחות גידולים במגוון איברים חיוניים בדגש על המוח, עיניים, לב, כליות, כבד, ריאות ועור.

טוברוס סקלרוזיס נגרמת על ידי מוטציה באחד משני גנים: TSC1 או   TSC2  

תינוקות רבים עם טוברוס סקלרוזיס מאובחנים כיום לפני או מיד אחרי הלידה, כאשר מגלים רבדומיומות (rhabdomyomas. סוג של גידול בלב) במסגרת אולטרסאונד שגרתי.

טוברוס סקלרוזיס משפיע באופן שונה על כל אחד, אפילו כאשר מדובר בתאומים זהים.

טוברוס סקלרוזיס מופיע בכל הגזעים והקבוצות האתניות של האוכלוסייה ללא הטיה מסוימת לגברים או נשים.

למרות שהשכיחות של טוברוס סקלרוזיס גבוהה יותר מהשכיחות של מחלות כמו לו גרינג ((ALS או סיסטיק פיברוזיס - תסמונת זו פחות מוכרת.

אוורולימוס (Everolimus ) וראפאמיצין ((Rapamycin, תרופות אשר משמשות לטיפול באספקטים מסוימים של טוברוס סקלרוזיס, פותחו הודות למחקר של מדענים על בקטריה באדמת איי הפסחא (אי בדרום מזרח האוקיינוס השקט, קרוב לצ'ילה. אי הפסחא הוא האי המיושב המבודד ביותר בעולם).

טופס ה TAND - הינו כלי עזר לבדיקה וזיהוי הפרעות נוירו-פסיכיאטריות הבאות לידי ביטוי בטוברוס סקלרוזיס. יש לבצע בדיקה שכזו כל שנה בסיוע רופא או אחות. את רשימת הבדיקות ניתן להוריד מהאינטרנט בקישור

http://tscinternational.org/pages.aspx?content=14

(לידיעתכם: טופס הבדיקה תורגם לעברית ע"י העמותה הישראלית לטוברוס סקלרוזיס, ונמצא בשלבי תיקוף למקור באנגלית)

גישה של טיפול באמצעות צוות רפואי, המורכב ממומחים בתחומים השונים העובדים יחד, יכול להועיל רבות למאובחנים בטוברוס סקלרוזיס. מרבית המטופלים אינם זוכים כיום לסוג כזה של טיפול. (לידיעתכם: בישראל קיימות כיום מספר מרפאות ייעודיות ל TS: במרכז, בירושלים ובבאר שבע)

לפחות למחצית מהאנשים עם טוברוס סקלרוזיס יש יכולת אינטלקטואלית נורמאלית, אולם הם עדיין עשויים לחוות קשיים עקב ביטויים נוירולוגיים שונים המשפיעים על תפקודם היום יומי.

לאנשים עם טוברוס סקלרוזיס מומלץ לבצע בדיקות דם ושתן כל שנה, על מנת לבדוק תפקודי כליה.

טוברוס סקלרוזיס משפיע על כ 1000 מאובחנים בישראל ועל עוד רבים אחרים כמו בני משפחה, חברים ומטפלים החיים גם הם תחת ההשפעה של טוברוס סקלרוזיס.

אנשים עם טוברוס סקלרוזיס צריכים לעבור בדיקת עיניים אצל רופא עיניים אופטלמולוג, הן בעת האבחון והן כמעקב שנתי בהמשך, לבדיקת בעיות עיניים וראיה.

המחקר של טוברוס סקלרוזיס תורם רבות למחקרים של מחלות כגון סרטן, אפילפסיה, אוטיזם ומחלות אחרות.

בערך 1 לכל 6,000 תינוקות נולד עם טוברוס סקלרוזיס. ברחבי העולם, ליותר ממיליון אנשים יש טוברוס סקלרוזיס.

בכל 20 דקות נולד היכן שהוא בעולם ילד עם טוברוס סקלרוזיס.

אנשים עם טוברוס סקלרוזיס צריכים להיבדק באופן סדיר על מנת לעקוב אחרי מצבם ולקבל טיפול הולם.

קיימת רשימת הבדיקות המומלצות כפי שנקבעו על ידי מומחים ל- TSC ברחבי העולם, בתרגום לעברית, כפי שניתן לראות באתר העמותה הישראלית www.tsc.org.il  תחת "המלצות ועדת הקונצנזוס הרפואית הבינלאומית של TSC לשנת 2012"

בדיקות תהודה מגנטית (MRI) למח מומלצות כל 1-3 שנים עד לגיל 25, זאת על מנת לאתר גידול במוח הנקרא SEGA , אשר עלול  לסכן חיים במידה ולא מטופל.

טוברוס סקלרוזיס היא ההפרעה הגנטית השכיחה ביותר הקשורה לאפילפסיה ואוטיזם.

אנגיופיברומות הן גבשושיות אדומות הגדלות על הפנים של אנשים עם טוברוס סקלרוזיס. גבשושיות אלו בדרך כלל מופיעות מגיל 5 וקיימות אצל כ- 90% מהאנשים עם טוברוס סקלרוזיס.

מומחים לטוברוס סקלרוזיס ממליצים על שימוש יומיומי במגוון מסנני קרינה, זאת עקב העובדה שהקרינה האולטרה סגולה מהשמש תורמת להופעת אנגיופיבירומות (הגבשושיות האדומות) על עור הפנים.

מוטציות בהן מעורבים הגן TSC2  והגן PKD1 על כרומוזום 16, עשויות לגרום למחלת כליות פובליציסטית קשה בתקופת הילדות. מצב זה קורה בפחות מ-5% מהמקרים עם טוברוס סקלרוזיס.

העוויתות הינקותיות  (infantile spasms)הן סוג שכיח של פרכוסים בתינוקות עם טוברוס סקלרוזיס. מומחים ל TSC ממליצים על שימוש בויגבאטרין (Vigabatrin) כטיפול "עזרה ראשונה", לשליטה בפרכוסים אלו.

אין ריפוי לטוברוס סקלרוזיס... עד כה.  אנחנו אופטימיים ולא נוותר על התקווה.

העמותה הבינלאומית לטוברוס סקלרוזיס פועלת יחד עם מומחים רפואיים מקומיים לשיפור המענה הטיפולי הניתן לכמיליון בני אדם בעולם, החיים עם טוברוס סקלרוזיס.

המחקר בטוברוס סקלרוזיס כבר סיפק אופציות חדשות לטיפול באנשים עם טוברוס סקלרוזיס. אולם, לאנשים רבים ברחבי העולם אין גישה לתרופות אלו או להשגחה המומלצת בטוברוס סקלרוזיס.

כמעט כמחצית מהאנשים עם טוברוס סקלרוזיס יאובחנו עם הפרעות על הרצף האוטיסטי.

לקרוב ל 90% מהאנשים עם טוברוס סקלרוזיס יתפתחו גידולים בכליות הנקראים אנגיולימפומות. מומלץ לבצע הדמיה (MRI) באופן שגרתי בכדי לעקוב אחרי הגידולים ולמזער סיבוכים.

כל האנשים עם טוברוס סקלרוזיס צריכים לקבל ייעוץ גנטי כאשר הם מאובחנים.

גידולים מסוג LAM עלולים להופיע בריאות של אנשים עם טוברוס סקלרוזיס, ברוב המקרים בקרב נשים עם טוברוס סקלרוזיס. בדיקת טומוגרפיה ממוחשבת ברזולוציה גבוהה מומלצת עבור כל אישה בוגרת עם TSC לאיתור LAM.

ה 1 ביוני הוא יום המודעות הבינלאומי ל LAM.

 

בניית אתרים 2all