Tuberous Sclerosis Alliance of Israel
           

 



מהי טוברוס סקלרוזיס? 


מהי טוברוס סקלרוזיס? 


טוברוס סקלרוזיס (או קומפלס טוברו סקלרוזיס- TSC), היא הפרעה גנטית המשפיעה על איברים רבים, וגורמת לגידולים לא-ממאירים בעור, בכליות, במוח, בלב, בעיניים, בריאות, בשיניים, בחלל הפה ובאיברים אחרים. אנשים יכולים להיות מאובחנים עם TSC בגלל מעורבות של אחד או יותר מהאברים הללו, בדרך כלל בתלות בגיל בו מתבצעת ההבחנה. החומרה של TSC, יכולה לנוע מקלה עד קשה, גם באותה משפחה שבה יש יותר מבן משפחה אחד עם TSC.


האבחון של TSC , וכן הבירור של אלו הנמצאים בסיכון להופעת TSC, מצריכים בדיקה מדוקדקת של העור, הלב, העיניים, המוח, הריאות והכליות, כמו גם בדיקה גנטית. חשוב לדעת  ולהכיר את ביטויי ההפרעה ולעקוב אחרי ההמלצות  לסריקה והערכה של TSC.


אומדן השכיחות ל TSC, הוא 1 ל 6,000 לידות. על פי הערכה זו יש כמיליון אנשים בעולם עם TSC, ולמעלה  מ- 1000 בישראל. השכיחות של TSC  בנשים וגברים זהה והיא מופיעה בכל הגזעים או המוצאים האתניים.

אנשים יכולים להיות מאובחנים בכל גיל, בהתאם לביטויים שמופיעים אצלם. האבחון יכול להיות לאחר הופעת אנגיופיברומות (קשריות -הגבהות קטנות מוצקות) על הפנים בגיל ההתבגרות, בגלל נוכחות של גידולים (לא ממאירים) בלב ביילוד , או התחלה של בעיית כליות בבגרות. אולם, במרבית המקרים, האבחנה של TSC , מגיעה בעקבות התחלה של התקפי אפילפסיה.








בניית אתרים 2all