Tuberous Sclerosis Alliance of Israel   טוברוס סקלרוזיס ישראל
  
  
  
  

 



מהי טוברוס סקלרוזיס? 


מהי טוברוס סקלרוזיס? 


טוברוס סקלרוזיס (או קומפלקס טוברוס סקלרוזיס- TSC, בעברית: טרשת גבשושית), היא תסמונת גנטית רב מערכתית, המשפיעה על איברים רבים, וגורמת לגידולים לא-ממאירים בעור, בכליות, במוח, בלב, בעיניים, בריאות, בשיניים, בחלל הפה ובאיברים נוספים. אנשים יכולים להיות מאובחנים עם TSC בגלל מעורבות של אחד או יותר מהאברים הללו, בדרך כלל בתלות בגיל בו מתבצעת ההבחנה. החומרה של TSC יכולה לנוע מקלה עד קשה, גם במשפחה בה יש יותר מבן משפחה אחד עם טוברוס סקלרוזיס.


האבחון של TSC, וכן הבירור של אלו הנמצאים בסיכון להופעת TSC, מצריכים בדיקה מדוקדקת של העור, הלב, העיניים, המוח, הריאות והכליות, כמו גם בדיקה גנטית. חשוב לדעת ולהכיר את ביטויי התסמונת ולעקוב אחרי ההמלצות לסריקה והערכה של TSC.


אומדן השכיחות ל TSC, הוא 1 ל-6,000 לידות. על פי הערכה זו יש כמיליון אנשים בעולם עם TSC, ולמעלה  מ-1000 בישראל. השכיחות של TSC בנשים וגברים זהה והיא מופיעה בכל הגזעים או המוצאים האתניים.

אנשים יכולים להיות מאובחנים בכל גיל, בהתאם לביטויים שמופיעים אצלם. האבחון יכול להתקבל לאחר הופעת אנגיופיברומות (קשריות -הגבהות קטנות מוצקות) על הפנים, בגלל נוכחות של גידולים לא-ממאירים (רבדמיומות) בלב ביילוד , או בגלל גידולים לא ממאירים (אנגיומיוליפומות) בכליות. אולם במרבית המקרים, האבחנה של TSC מגיעה בעקבות התחלה של התקפי אפילפסיה.








בניית אתרים 2all