Tuberous Sclerosis Alliance of Israel   טוברוס סקלרוזיס ישראל
  
  
  
  

 



הנחיות לטיפול ב-TSC


טוברוס סקלרוזיס - הנחיות לטיפול

הטבלה הבאה מציגה את ההנחיות לטיפול ב-TSC.

הנחיות אלו מתומצתות מתוך כנס שנערך ב-2012, בו השתתפו אנשי מקצוע מתחום הבריאות מרחבי העולם, על מנת לדון לגבי האבחון, המעקב וההתמודדות עם TSC. תוצאות הכנס הביאו לשורת ההנחיות הבאות, שפורסמה באוקטובר 2013.


להנחיות הרשמיות באנגלית לחץ כאן.


תהליך עבור מאובחנים חדשים או עבור מטופלים עם חשד ל-TSC עבור מטופלים מאובחנים עם TSC
מוח
MRI מוח עם/ללא חומר ניגוד (גדוליניום)

מומלץ לבצע.
במידה והתוצאות חריגות, מומלץ לבצע מעקב בוידאו EEG (24 שעות).

EEG שגרתי ייקבע עפ"י הצורך הקליני;

מומלץ לבצע וידאו EEG כאשר התרחשות ההתקף אינה ברורה, או כאשר מתרחשים שינויים התנהגותיים או נוירולוגיים לא מוסברים.

EEG (אי.איי.ג'י, אלקטרואנצפלוגרם)- רישום הפעילות החשמלית המוחית מומלץ לבצע.

EEG שגרתי ייקבע עפ"י הצורך הקליני;

מומלץ לבצע וידאו EEG כאשר התרחשות ההתקף אינה ברורה, או כאשר מתרחשים שינויים התנהגותיים או נוירולוגיים לא מוסברים.

צ'קליסט (רשימת) TAND מומלץ לבצע.

מומלץ לבצע אחת לשנה, בעת ביקור במרפאה.

הערכה מקיפה של TAND בהתאם לתוצאות הצ'קליסט בשלבי ההתפתחות המרכזיים (שנים): 0-3, 3-6, 6-9, 12-16, 28-35
ולאחר מכן לפי הצורך.
הדרכה עבור הורים ופעוטות הדרכה עבור היכרות עם פרכוסים מתחת לגיל שנה (infantile Spasms, עוויתות ינקותיות). אינו רלוונטי.
עור, עיניים, שיניים
בדיקת עיניים מלאה הכוללת בדיקת קרקעית העין מומלץ לבצע. במידה וזוהו נגעים או תסמינים- מומלץ לבצע אחת לשנה.
בדיקת עור מקיפה מומלץ לבצע. מומלץ לבצע אחת לשנה.
בדיקת שיניים מקיפה מומלץ לבצע. מומלץ לבצע אחת ל-6 חודשים.
צילום שיניים (רנטגן) מומלץ לבצע  מגיל 7 ומעלה. במידה ולא בוצע בעבר- מומלץ לבצע החל מגיל 7.

לב

אקו לב עובר מומלץ לבצע רק במידה וזוהו ראבדומיומות באולטראסאונד במהלך ההריון. אינו רלוונטי.
אקו לב מומלץ לבצע לפעוטות, במיוחד מתחת לגיל 3.

מומלץ לבצע כל 1-3 שנים במידה וישנה ראבדומיומה בילד אסימפטומטי;

מומלץ לבצע בתדירות גבוהה יותר במאובחן סימפטומטי.

אק"ג (ECG/EKG) מומלץ לבצע.

מומלץ לבצע כל 3-5 שנים;

מומלץ לבצע בתדירות גבוהה יותר במידה ומופיעים תסמינים.

כליות
לחץ דם מומלץ לבצע. מומלץ לבצע אחת לשנה.
MRI בטן מומלץ לבצע. מומלץ לבצע כל 1-3 שנים.
בדיקת תפקודי כליות (GFR) מומלץ לבצע. מומלץ לבצע אחת לשנה.
ריאות
סריקת תסמינים קליניים של LAM** מומלץ לבצע. מומלץ לבצע בכל ביקור במרפאה.
בדיקת תפקודי ריאה, בדיקת הליכה 6 דקות מומלץ לבצע עבור נשים מגיל 18 ומעלה, ועבור גברים במידה והם סימפטומטיים. מומלץ לבצע אחת לשנה במידה והתגלו נגעים בריאות בבדיקת HCTR.
טומוגרפיה ממוחשבת של החזה ברזולוציה גבוהה (HCTR) מומלץ לבצע. מומלץ לבצע כל 2-3 שנים במידה והתגלו נגעים בריאות בבדיקת HCTR; במידה ולא, מומלץ לבצע כל 5-10 שנים.
ייעוץ בנושא סיכונים בעישון ושימוש באסטרוגן מומלץ עבור נשים בגיל ההתבגרות, ועבור נשים בוגרות. עבור מאובחנים בסיכון ל-LAM- מומלץ בכל ביקור במרפאה.
גנטיקה
ייעוץ גנטי מומלץ לבצע סקירת היסטוריה משפחתית לאורך 3 דורות. עבור מאובחנים בגיל הפוריות, מומלץ לבצע בדיקה גנטית של TSC1/TSC2 וייעוץ גנטי במידה ולא בוצע.


** יש לבצע הערכה עבור היתכנות ל-LAM כאשר קיימים תסמינים כמו: שיעול כרוני לא מוסבר, כאבים בחזה, או קשיי נשימה, כולל קושי נשימה והפרעת נשימה במאמץ.


להנחיות המקוריות באנגלית לחץ כאן.



התרגום נעשה בהתנדבות ע"י העמותה הישראלית לטוברוס סקלרוזיס
ההמלצות הוצגו כחלק מהכנס, ולכן אין העמותה אחראית או מעורבת בתוכן המידע המוצג.

 

 

בניית אתרים 2all